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中国科学家发现儿童遗传性白内障致病基因
华夏经纬网   2002-07-24 00:00:00   
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华夏经纬网7月24日讯:据中新社报道,记者今天从中国科学院获悉,中国科学家成功发现了儿童白内障的致病基因,为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新思路。  这一重要研究成果由中国科学家领衔,中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心、复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院、加拿大大不列颠哥伦比亚大学等研究人员合作完成。最新一期国际权威学术期刊《自然·遗传学》已将其发表。  据介绍,在世界范围内,白内障是人类致盲的主要原因,而儿童白内障有一半为遗传性白内障。  中国科学家首先在中国的三个遗传性儿童白内障家系中,发现“热休克转录因子-四”基因发生突变,然后与加拿大大不列颠哥伦比亚大学等合作,检查了一百年前发现的丹麦的一个白内障大家系,鉴定了“热休克转录因子-四”基因的另外一种突变。从而进一步证实了“热休克转录因子-四”基因是引起儿童遗传性白内障的致病基因。  人眼晶状体的明亮由细胞蛋白三维构象的有序排列维持,其有序排列又由众多种类的热休克蛋白维持。热休克蛋白一方面像“清洁工”,负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉;另一方面起“分子伴侣”作用,维持晶状体蛋白质的三维有序排列,保持晶状体透明。  科学家们表示,“热休克转录因子-四”基因调控众多种类的热休克蛋白基因的表达。因此,患者热休克蛋白的产量减少或无法合成,最终会导致遗传性儿童白内障。

 

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