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病人肌肉韧带等渐变成骨头 “珊瑚人”惊现安徽
华夏经纬网   2005-07-29 13:39:37   
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    中新网7月29日电 据安徽《江淮晨报》报道,安徽省立医院一名16岁女病人身患一种该院医生从未见过的病:全身的肌肉、筋膜、韧带等渐渐变成骨头,这些骨头慢慢连接,在正常的骨架外又形成了另一副骨架,逐渐限制人的正常行动。经美国权威专家认证,女孩患的是罕见的进行性肌肉骨化症(FOP)。此前,在中国大陆尚无该病例的记载。

  据医院介绍,患者小丽(化名)今年16岁,两年前不明原因地开始出现第四、五腰椎右侧横突增生,并伴有疼痛。后来疼痛慢慢消失,但随即颈部、左侧的肩胛骨以及两侧的肩胛骨之间都不明原因地出现质地较硬的包块,伸脖子、弯腰、抬胳膊均出现困难,且听力出现下降。

  今年6月,小丽感到脖子疼得厉害,咽东西也困难起来。家人遂带她来到省立医院风湿科求治。医生发现,此时小丽的颈部与正常人相比已经明显增宽变粗,能摸到多个质地很硬的包块,并且在其腰椎以及肩胛骨位置也都摸到了大小不等的包块。医生通过拍片发现,小丽颈部两侧有明显的骨化现象,大脑颅骨外的皮下组织也有了明显的钙化。风湿科的专家在经过集体讨论研究后认为,小丽极有可能得的是一种名叫进行性肌肉骨化症的罕见疾病。

  据医生介绍,进行性肌肉骨化症是一种少见的基因疾病,它会使“骨头”在肌肉、筋膜、韧带以及人体的其他结缔组织中形成,发展出来的“骨头”横过所有的关节,逐渐限制行动,因此,得病的人往往也被称为“珊瑚人”。病人会逐步丧失行动功能进而危及生命。此前,中国台湾一名小女孩曾被确诊患有此病,大陆地区尚无此病相关记载。很多医学科学工作者对这种病比较陌生。

  在查询了进行性肌肉骨化症的相关资料后,安徽省立医院风湿科专家汪国生通过电子邮件,与进行性肌肉骨化症研究的国际权威专家、美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan取得了联系。6月28日,Dr.Kaplan发来邮件,确认小丽患的就是进行性肌肉骨化症(FOP),并具备一定的家族遗传特征。由Dr.Kaplan领导的国际FOP权威研究机构仅仅收集到有FOP家族遗传的10家系的资料,所以他们表示对小丽的病情十分关注。

  目前,安徽省立医院风湿科的专家正与Dr.Kaplan做进一步的接触,联系制定出相应的治疗方案。(方萍、李广新、周文丽、季东平)

 

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