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温州新发现一例世界首报男性染色体异常核型
华夏经纬网   2006-02-10 09:28:40   
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中新社温州二月九日电(记者 朱小央)据温州市第二人民医院遗传室透露,该遗传室日前发现一例男性染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定,确定为世界首报(即经查询、鉴定,为世界上首次发现并公开资料)

 

  近日,一对婚后七年未能生育的夫妇来到温州市第二人民医院遗传室就诊。这名身体状况正常的无精子症状患者做完检查后,医务人员发现其一号、六号和七号染色体中有四处断裂,并发生错接,从而导致了染色体之间复杂的平衡易位。

 

  据介绍,正常情况下,人类有二十三对染色体,它们是遗传的主要物质基础,遗传物质在细胞分裂过程中进行交换。但如果分裂交换时出现问题,将直接导致异常染色体的出现。使分裂交换产生变数的原因可能来自父母遗传,也可能是大量接触有毒物质、放射物质等不良环境因素,从而使在配子形成或早期卵裂的过程中发生畸形等。

 

  据了解,目前已知的遗传疾病中,因染色体异常而引起的就有三百多种。而这例患者既无遗传物质丢失,也无有毒物质接触史和放射线接触史,且表型和智力发育正常,却成为第一、第六号和第七号染色体上存在异常核型的平衡易位携带者,这一情况中国国内、国外资料均无记载。()

 

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